En vísperas del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la comunidad médica y organizaciones globales como la Federación Mundial de Hemofilia (WFH) intensifican sus esfuerzos para visibilizar padecimientos como la hemofilia. Este trastorno hereditario, que impide una coagulación adecuada de la sangre por la deficiencia de proteínas clave (factores VIII o IX), ha sido históricamente etiquetado como una “enfermedad de hombres”. Sin embargo, la ciencia moderna está derribando este mito para salvar vidas también entre la población femenina.
El factor genético y el mito del “solo hombres”
La hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X. Debido a que los hombres poseen un par XY, heredar un cromosoma X alterado significa desarrollar la enfermedad automáticamente al no tener otro que compense la falta del factor de coagulación. Las mujeres, con un par XX, suelen ser “portadoras” porque su segundo cromosoma X sano produce suficiente factor.
No obstante, esta explicación ha ocultado una realidad crítica: las mujeres sí pueden desarrollar síntomas. Muchas portadoras presentan niveles bajos de factor de coagulación, lo que se traduce en hemofilia leve o moderada. Ignorar esto ha provocado que miles de niñas y mujeres enfrenten años de incertidumbre médica ante hemorragias nasales frecuentes, moretones inexplicables o complicaciones graves durante la menstruación y el parto.
Tipos de hemofilia y patrones de herencia
Existen dos variantes principales, siendo la primera significativamente más común:
- Hemofilia A: Deficiencia del factor VIII (cuatro veces más frecuente).
- Hemofilia B: Deficiencia del factor IX.
El riesgo de transmisión varía según el progenitor afectado:
- Si la madre es portadora: Existe un 50% de probabilidad de que sus hijos varones tengan hemofilia y un 50% de que sus hijas sean portadoras.
- Si el padre tiene hemofilia: Todos sus hijos varones serán sanos (reciben el cromosoma Y), pero todas sus hijas serán portadoras (reciben el cromosoma X afectado).
Avances médicos: De la discapacidad a la profilaxis
Afortunadamente, el diagnóstico —realizado mediante análisis de sangre específicos— y el tratamiento han evolucionado drásticamente. Lo que antes era una sentencia de discapacidad por daño articular permanente, hoy se maneja con:
- Terapia de reemplazo (Profilaxis): Administración regular del factor faltante para prevenir sangrados antes de que ocurran.
- Terapias de nueva generación: Incluyen anticuerpos monoclonales y opciones de terapia génica, que buscan que el cuerpo produzca el factor de forma autónoma a largo plazo.
En el marco de este 2026, el enfoque médico subraya la importancia de la evaluación especializada para mujeres con antecedentes familiares, asegurando que el acceso a la salud no dependa de prejuicios de género, sino de una comprensión integral de la genética humana.
